我院神经内科云清医师及团队精准确诊罕见遗传性痉挛性截瘫 助力患者重拾生活能力
近日，我院神经内科副主任医师云清及其团队通过细致的临床研判与基因检测技术，成功确诊一例被长期误诊的遗传性痉挛性截瘫患者，经个体化治疗后患者症状显著改善，为院内罕见神经疾病的诊疗积累了实践经验。
该患者为青年男性，因“步态异常、行走不稳6年”入院。6年前无诱因出现双下肢无力，症状呈慢性进展，逐渐发展为“剪刀腿”步态、无法独立行走，此前曾在外院被诊断为“脑瘫”，未接受系统治疗。接诊的云清副主任医师详细梳理病史后，发现患者“症状进行性加重”的特点与脑瘫“非进展性”核心表现不符，随即启动针对性检查。
经MLPA技术基因检测提示，患者HERC2P2等基因存在杂合缺失变异，结合“双下肢痉挛性无力、剪刀步态”的临床表型，云清副主任医师及神经内科团队最终明确诊断为“遗传性痉挛性截瘫”，并制定“药物缓解痉挛+康复训练”的个体化方案。目前患者下肢肌张力明显降低，已可短距离辅助行走，睡眠及进食状况也得到改善，生活质量显著提升。
遗传性痉挛性截瘫是一类易被误诊的罕见遗传性神经疾病，此次诊疗体现了我院神经内科“精准定位表型、结合分子检测”的诊疗思路，也为院内类似疑难病例的鉴别诊断提供了实用参考。
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