『医疗动态』从“40年不明病因”到精准诊断：我院血液科成功识别一例罕见“法布雷病”
近日，一位来自蒙古国的56岁男性患者，因双下肢浮肿反复发作40余年、始终未获明确诊断，来到我院血液科就诊。入院后检查发现，患者存在心肌肥厚、瓣膜病变、肾功能异常、消化道潜血阳性，同时伴有“自幼不出汗”、间断剧烈头痛及多处红色皮疹。
面对多系统受累的复杂情况，血液科团队没有局限于对症处理，而是结合患者少汗、神经性疼痛、特征性皮疹等线索，高度怀疑一种罕见遗传病——法布雷病。随后，经基因检测，诊断得到明确证实。
法布雷病是一种X染色体连锁遗传病，由于体内缺少一种关键的代谢酶，导致有害物质在心脏、肾脏、神经等器官堆积，可引起手脚灼痛、少汗、心肌肥厚、肾衰竭等表现。该疾病极易漏诊，早识别、早干预是延缓器官损害的关键。
此次明确诊断，不仅为患者解开了40余年的病痛谜团，也为后续治疗指明了方向。我院将继续依托多学科协作和精准检测技术，助力罕见病早筛早诊，守护患者健康。
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